Babette van den Oever ‘Ik weet dat ik in de gevarenzone ben beland. De ziekte kan elk moment toeslaan.’,gepubliceerd in de Margriet januari 2005.

Babette van den Oever is draagster van het Huntington-gen. De ziekte van Huntington is een zeer ernstige neurologische aandoening waarbij hersencellen versneld afsterven. Ongecontroleerde bewegingen over het hele lichaam, spraak- en geheugenstoornissen, verstandelijke achteruitgang en persoonlijkheidsveranderingen zijn de meest in het oog lopende kenmerken van ‘Huntington’. Babette weet dat ook zij binnen afzienbare tijd zowel lichamelijk als geestelijk sterk achteruit zal gaan. Het is een dominant erfelijke aandoening, wat zoveel wil zeggen dat ze het gen ook kan overdragen op haar kinderen. De eerste symptomen zullen zich tussen het 35e en 45e levensjaar openbaren. Babette is nu 36 jaar. Ze is in de gevarenzone beland.

Het was het best bewaarde familiegeheim van haar vader. In 1995 kwam ze er pas achter dat de ziekte van Huntington in haar familie voorkwam. Babette was toen 28. Babette: ‘Ik had nog nooit van de ziekte gehoord en wist niet wat de verschijnselen waren. Er was geen contact meer met de familie van vaderskant. Mijn vader had bewust alle banden met de familie verbroken, om te voorkomen dat zijn gezin met de ziekte geconfronteerd zou worden. Zijn vader had de ziekte van Huntington, ook een aantal ooms waren ziek. Als jong kind moest hij altijd mee op ziekenbezoek in de psychiatrische kliniek, want Huntington patiënten werden toentertijd nog gewoon opgesloten. Dat beeld was zo traumatiserend, dat hij er later niets mee te maken wilde hebben. Hij moet ontzettend geleden hebben omdat het schrikbeeld boven zijn hoofd hing en hij er met niemand over kon praten.’

De vreselijke ontdekking
In 1995 maakte Babette’s zusje - die toen nog thuis bij haar vader woonde - een brief open van het Klinisch Genetisch Centrum Leiden, gericht aan haar vader. Uit die brief bleek dat vader zich gemeld had voor voorspellend onderzoek naar de ziekte van Huntington. ‘Waarom ze die brief heeft opengemaakt? Een onuitgesproken vermoeden, een soort niet-pluis gevoel. Ik heb zelf ook altijd wel geweten dat er iets aan de hand was, maar kon er nooit de vinger op leggen. Mijn vader had vaak last van depressies. Nu realiseer ik me dat er op een gegeven moment ook sprake moet zijn geweest van beginsymptomen van Huntington, maar dat is zo’n schemergebied, het is een ziekte die zich ook kenmerkt door heel veel psychische verschijnselen. Als je niet weet wat daarachter ligt is de kans groot dat je volkomen op het verkeerde been wordt gezet.’

Geen begrip
Gelukkig is er wat meer openheid over de ziekte gekomen, mede dankzij inzet van de Vereniging van Huntington en tv-uitzendingen van ‘Vinger aan de Pols.’ Babette: ‘Er wordt wel wat meer over gepraat maar ik constateer nog steeds dat het binnen families geheim wordt gehouden omdat het zo’n moeilijk probleem is. Er is zoveel onbegrip! Omdat de symptomen vaak zo onbegrijpelijk zijn, denkt men al gauw dat er wat anders aan de hand is, zoals een depressie, een drankprobleem. Ook voor de patiënt zelf is het heel ingewikkeld. Bij mijn vader gaat zijn spraak nu snel achteruit. Hij heeft slikproblemen, en zijn coördinatievermogen vermindert. Hij is wantrouwend en heeft onverklaarbare woedeaanvallen en sombere buien. Hij heeft zelfs een tijd geen contact met me willen hebben. Ik weet niet in hoeverre hij beseft dat dat door zijn ziekte komt. Door de hersenbeschadiging kun je jezelf niet meer objectief bekijken.’

Zware gang
‘Het eerste bezoek aan het Klinisch Genetisch Centrum in Leiden was een zware opgave, maar niet zwaarder dan de processen die ik daarna nog weer heb moeten doorlopen. Bovendien was er ook nog iets van hoop: misschien hebben we het niet. Dat was nog geen test, we werden alleen uitgebreid geïnformeerd over de mogelijkheden en hoe groot je kans is dat je het hebt. Je wereld staat echt op zijn kop als je alle details te horen krijgt van deze ellendige ziekte. En de narigheid hield niet op. Mijn toenmalige echtgenoot kon die spanning niet aan en heeft me korte tijd later verlaten. Het werd allemaal te gecompliceerd voor hem, te moeilijk. Het was geen supergoed huwelijk en dit was hem kennelijk toch teveel. Ik wist toen helemaal niet meer waar ik het zoeken moest. Je hebt net een ernstige ziekte in je familie ontdekt waar je nog nooit van gehoord hebt en die dominant erfelijk is, en dan loopt je man ook nog weg. De ravage was compleet: ik wist niet of ik die rotziekte had en mijn huwelijk was gestrand. Je moet jezelf dan echt weer bij elkaar schrapen om je leven vanaf de grond weer op te bouwen. Zo voelt het.’

Wil ik het wel weten?
‘Ik koos direct voor de openheid en wilde me laten testen. Mijn zusje wilde het niet. Wij begrijpen elkaar op dat punt totaal niet. Ook mijn vader aarzelde. Hij wist immers toen nog steeds niet of hij het ook had. Omdat zijn vader het had was zijn kans 50%. En omdat mijn vader niet wist of hij het had, hadden wij 25% kans. Als ik het zou hebben, dan was meteen duidelijk dat mijn vader het ook had. Mijn zusje zou dan naar 50% gaan. Het was heel ingewikkeld; als ik mezelf zou laten testen dwong ik hen om ook de waarheid te leren kennen. Mijn beslissing raakte ook de anderen. Daarom heb ik aanvankelijk alleen een exclusietest laten doen. Daarbij wordt gekeken via welke lijn –vader of moeder - je het chromosoom 4 hebt gekregen. Je hebt twee kansen: nul of vijftig. Het is net Russische roulette. Ik bleek chromosoom 4 via de vader van mijn vader geërfd te hebben. Of dat een defect gen was, wist ik niet. Ik zat dus op 50%.’

Kinderen?
‘Je hersens houden niet op met malen, het beheerst je hele denken. Ik was toen begin 30, ik wilde dolgraag kinderen, maar mijn huidige partner en ik waren er wel van overtuigd dat we niet een kind met deze ziekte op de wereld zouden willen zetten. Ik ben wel erg blij dat we daar allebei hetzelfde over dachten. Er zat niets anders op dan een DNA test te laten doen en zo ook mijn vader te confronteren met de waarheid. Er volgden weer een heleboel zeer emotionele gesprekken, maar uiteindelijk besloot hij toch om zich ook te laten testen. In 1998 hebben we ons DNA laten onderzoeken. De uitslag voor ons beiden: positief. Hij had het defecte gen van zijn vader geërfd en aan mij doorgegeven. Vanaf dat moment was er geen vraag meer, alleen zekerheid. Ik zou nooit meer niet ziek zijn.’

En dan weet je het
Het moment van de uitslag staat Babette in haar geheugen gegrift. ‘Toen de dokter binnenkwam zagen we het al: dat zit fout. Het eerste wat me te binnen schoot was: weg hier, vluchten, naar huis. Maar je vermant je, en dat is maar goed ook want er is een uitstekende begeleiding vanuit het Klinisch Genetisch Centrum en die heb je echt wel nodig. Daar zit een team van artsen en psychologen, die je zowel voorafgaande aan de test als na de uitslag zeer goed opvangen. Voorafgaande aan het onderzoek vraagt de psycholoog je al: wat doe je als het fout zit, hoe ga je je leven dan weer oppakken? Ook direct daarna heb je weer een gesprek met de psycholoog. Veel over de toekomst nadenken doe je op zo’n moment overigens niet, dan is het gewoon bijkomen van de klap. Als je daar ooit al van bijkomt. Je loopt dat ziekenhuis uit en je bent stomverbaasd dat de hele wereld nog doordraait. Je begrijpt het niet. Je denkt: met mij is alles veranderd, hoe kan het dat alles verder nog normaal is? En wat moet je doen? Hoe moet je je weer inpassen in die wereld? In mijn hoofd was het een complete chaos. Ik was inmiddels aardig op de hoogte wat de ziekte inhield en kon alleen maar horrorscenario’s bedenken, niets van wat ik wist van het leven was meer gewoon.’

Weer een beetje structuur
Babette klampte zich vast aan haar nieuwe baan, waaraan ze was begonnen vlak nadat ze de test liet doen. ‘Het leidde me af, ik was bezig. Daardoor kwam de structuur in mijn leven weer een beetje terug. Je zoekt tenslotte toch naar balans. Toch sloeg ik ook regelmatig door: we gingen vaak uit eten of naar de kroeg, gaven soms ineens vreselijk veel geld uit aan nieuwe kleren, hadden echt zo’n wat kan het ons allemaal schelen-gevoel. Dat houdt wel weer op, en uiteindelijk vind je iets van rust terug. Maar het gaat nooit over. Het is een heel groot probleem dat je nooit zult verwerken. Dit verdriet blijft bij je en de angst wordt alleen maar erger. Je kunt niet meer als gewoon mens verder.’

Mijn eigen therapie
‘Ik heb geleerd om me te richten op de belangrijke dingen in het leven. Gezondheid kan ik niet meer claimen. Wat overblijft, zijn niet de grootse en meeslepende dingen, maar kleine gebeurtenissen, de verdrietjes en geluksmomenten die zich in een klein kringetje om je heen voordoen. Dat is je partner en je kind, je familie en je vrienden. Mijn persoonlijke therapie is: lekker met een vriendin gaan shoppen, eten en kletsen, lachen en huilen tegelijk. Dat zijn voor mij zeer waardevolle momenten. Ik kan intens genieten van zulke dingen, veel meer dan voorheen. Pas op het moment dat je iets afgenomen wordt weet je dat je het donders graag wilt hebben. Ik wil het leven, en door me te richten op die kleine geluksmomenten, leef ik. Ook de kinderwens is zo’n verlangen; na zo’n jobstijding wordt het steeds moeilijker om die beslissing te nemen. Pas dan realiseer je je hoe vreselijk graag je het wilt.’

Een wonder
In oktober 2000 werd Babette’s zoon Kishan geboren. Kishan is hebreeuws voor ‘Geschenk’. En dat was het ook. En een wonder. ‘We kozen voor IVF met Pre-implantatie Genetische Diagnostiek PGD. PGD wil zeggen dat tijdens de IVF procedure embryo’s getest kunnen worden op genetische afwijkingen. Alleen gezonde embryo’’s worden teruggeplaatst. We wilden het op die manier doen omdat je dan niet voor het dilemma wordt gesteld om abortus te moeten plegen. Er was een wachtlijst, maar tijdens die periode bleek ik al acht weken zwanger te zijn. En ik was aan de pil! Er brak echt pure paniek uit. Nu moest ik toch een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest laten doen en dat had ik nou juist willen voorkomen. Het werd uiteindelijk een vlokkentest, omdat die wat eerder in de zwangerschap gedaan kan worden, waardoor je nog de mogelijkheid hebt van een curettage door middel van het opwekken van weeën. Ik had het met de uitslag van de vlokkentest heel erg zwaar, nog zwaarder dan toen het mezelf betrof. Je zit in zo’n negatieve spiraal, je denkt: dat zal ook wel weer mis zijn. Ik zag de toekomst toen echt even helemaal niet meer zitten, wist niet of ik een slechte uitslag ooit te boven zou komen. Toen de goede uitslag –telefonisch - kwam, kon ik het ook eerst niet geloven. Mijn man heeft de volgende dag het ziekenhuis weer gebeld en gevraagd: weten jullie het wel zeker?’

Nooit zonder zorgen
‘Het hebben van een kind leidt de aandacht van mezelf wat af. En het heeft me een stukje van mijn onbevangenheid teruggegeven. Maar dat wil niet zeggen dat ik nu zonder zorgen ben. Het is heel dubbel. Verdriet en angst komen bij vlagen. Ik ben nu 36, ik ben in de gevarenzone beland. Elk ogenblik kunnen zich de eerste verschijnselen voordoen. Kishan is nu bijna vier, hij gaat op een gegeven moment wel een zieke moeder meemaken en dat vind ik een heel moeilijk gegeven. Maar toch is dat nooit een reden geweest om niet aan kinderen te beginnen. Mijn man en ik hebben daar heel lang over nagedacht en eindeloos gepraat. Voor hem is dat ook zwaar, hij weet dat het ooit allemaal heel anders voor hem wordt, maar hoe, daar heeft hij geen idee van. Er ligt een behoorlijke druk op hem. Hij voelt zich heel erg verantwoordelijk, voor de toekomst van ons kind en ook voor mij. Hij wil dat ik straks goed verzorgd word. We hebben onlangs een videocamera gekocht. Ik wil dat Kishan later een beeld van zijn moeder heeft zoals ze was toen ze nog gezond was.’

De angsten
‘Mijn leven wordt beheerst door angst. De angst voor het begin van de ziekte. Als ik een kopje uit mijn hand laat vallen, wat trillerig ben of struikel, dan denk ik: begint het nu? Op het laatst denk je bij alles: is dat nou de ziekte of niet? Het meeste bang ben ik voor de persoonsverandering. Met die lichamelijke symptomen denk ik wel om te kunnen gaan. Daar zijn wel oplossingen voor, hoewel ze niet optimaal zijn. Maar die karakterveranderingen, die zijn het ergste. Ik heb nu anderhalf jaar geen contact meer met mijn vader gehad, het begint weer een beetje te komen, maar het is balanceren op een dun koordje. Hij is niet meer de vader die ik me als kind herinner. Het is erg moeilijk voor mij om dat proces van aftakeling te zien en te weten: zo gaat het ook met mij.’

Geen toekomst
‘Ik heb het er ook heel moeilijk mee gehad dat ik eigenlijk geen toekomstvisie meer had, ik denk dat veel mensen zich niet realiseren hoe kostbaar dat is, een toekomst hebben. Dat je nog kunt zeggen: later, als ik ouder ben, dan ga ik…. Er is voor mij geen later, er is alleen maar een nu. Mijn enige toekomst is mijn kind. Met zijn toekomst ben ik voortdurend bezig. Dat is toch ook een soort toekomstvisie, maar die is misschien wel kort, omdat ik het op een gegeven moment toch uit handen moet geven.’

Ik ben wie ik ben, met de ziekte.
‘Hoewel de dreiging van die ziekte me nooit meer verlaat is het geen allesoverheersende belasting meer. Ik ben nu op een punt gekomen dat ik het meer als belastend ervaar om er niet over te praten dan wel. Ik heb daar mijn eigen weg in moeten zoeken, omdat ik merkte dat mensen er heel erg van schrikken en niet weten hoe ze erop moeten reageren. Het hebben van de ziekte bepaalt de manier waarop ik in het leven sta. In feite heeft de ziekte mij gevormd naar hoe ik ben en wie ik ben. Die ziekte hoort bij mij, dit is wat ik ben, dus zal ik me ook daarnaar gedragen en het niet wegdrukken. Ik heb geen zin om het te ontkennen, want dan ontken ik een deel van mezelf. En als anderen daar niet mee om kunnen gaan, dan is dat jammer.’

Een kans van één op twee.
De mens heeft 23 paar chromosomen. 22 paren zijn twee aan twee gelijk: één chromosoom van de moeder en een van de vader. Dat zijn de zogenaamde autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen en zijn dus niet gelijk; bij de vrouw bestaat het 23e paar uit twee X chromosomen, bij de man uit een X en een Y. De ziekte van Huntington is een zogenaamde autosomaal dominant erfelijke aandoening. Autosomaal wil zeggen dat het defecte gen zich niet op de geslachtschromosomen bevindt maar op één van de andere 22 paren chromosomen. Dat betekent dat de ziekte evenveel mannen als vrouwen treft. Dominant wil zeggen dat het ziekmakende gen overheerst over het gezonde gen. Heeft een kind dus een chromosoompaar van een van zijn ouders geërfd dat bestaat uit een defect gen en een gezond gen, dan zal hij of zij zeker de ziekte krijgen. Hij of zij kan dit defecte gen dus ook overdragen op zijn of haar kinderen. Op die manier kan de ziekte lange tijd in generaties in dezelfde familie voorkomen. Is je vader ziek, dan heb je een kans van 50% dat je het ook wordt.

De symptomen
Als gevolg van het versneld afsterven van hersencellen in bepaalde gedeelten van de hersenen kan de Ziekte van Huntington zich voordoen in vele gedaanten. Ook kan de mate waarin de verschijnselen zich voordoen per patiënt sterk verschillen. Er zijn drie belangrijke groepen van symptomen: neurologische stoornissen, psychiatrische symptomen en achteruitgang van verstandelijke vermogens. Meest opvallend kenmerk van de neurologische verschijnselen zijn de onwillekeurige bewegingen die tegen de wil van de patiënt optreden. Het begint met een lichte tic of grimas, en eindigt met grove doelloze bewegingen die nauwelijks meer onder controle te houden zijn. Kauw-, slik- en spraakstoornissen zijn hiervan vaak het gevolg. De psychiatrische problemen kunnen zich uiten in veranderend gedrag en emotionele beleving. Iemand die vroeger aardig en vriendelijk was, wordt veeleisend, lastig of boosaardig. Het korte termijn-geheugen gaat achteruit en het vermogen om dingen en situaties in zich op te nemen (inprenting) verdwijnen. Wantrouwen, achterdocht, wanen en hallucinaties horen ook bij dit beeld.
De verstandelijke achteruitgang kan zich uiten in concentratieverlies, geen interesse meer hebben voor de omgeving, werk of hobbies. In sommige gevallen is de intellectuele achtergang zo uitgesproken dat het op dementie lijkt.

Leven met risico of zeker weten?
Veel -vooral jonge – mensen kiezen ervoor niet te willen weten of ze al dan niet de ziekte krijgen. Of je je nu wel of niet laat testen, het dilemma is even groot. Immers, wiskundig gezien is de kans dat je het defecte gen hebt geërfd even groot als klein. Het leven van veel mensen die zich niet laten testen, wordt beheerst door angst, verwarring, spanning, ontkenning en depressiviteit. Daarentegen zijn mensen die zich wel hebben laten testen, vaak beter in staat de situatie het hoofd te bieden en hun leven op basis van realistische verwachtingen zo goed mogelijk in te richten. Babette van den Oever is zo’n vrouw, die gekozen heeft voor de openheid en geleerd heeft om te genieten van de kleine geluksmomenten van het leven. Wij danken Babette voor haar openhartigheid en haar bereidheid mee te werken aan dit interview. Zij heeft het gedaan omdat zij zegt het belangrijk te vinden dat het taboe op deze ernstige aandoening wordt opgeheven. ‘Leven met onbegrip is zo mogelijk nog erger dan leven met de wetenschap’, zegt ze.